O victimă a „Blestemului celtic” a petrecut ani întregi dându-și vina pentru sănătatea precară
O femeie care credea că este vinovată pentru faptul că era întotdeauna obosită și cu dureri a declarat că este o ușurare să afle, la 80 de ani, că problemele ei de sănătate care durează toată viața sunt cauzate de o boală genetică legată de strămoșii săi din Hebride. Potrivit bbc.com, Ann Campbell, născută la Londra, s-a pensionat anticipat din învățământ la 44 de ani, după ce medicii nu au reușit să explice de ce nu avea energia necesară pentru a lucra.
👉 Diagnosticul genetic al hemocromatozei
Un test efectuat acum doi ani a relevat că are hemocromatoză - o afecțiune genetică supranumită „blestemul celtic”, pe care a moștenit-o de la tatăl său din Lewis. „Am petrecut mult timp dându-mi vina și mă simțeam mereu că îi dezamăgesc pe ceilalți", a declarat Campbell, în vârstă de 83 de ani. „A fost o ușurare uimitoare - nu îmi imaginam și nu era vina mea.”
👉 Caracteristicile și riscurile hemocromatozei
Hemocromatoza este o boală ereditară care duce la acumularea periculoasă de fier în organism și, dacă nu este tratată, poate provoca cancer de ficat și artrită. Într-un nou studiu publicat în revista Nature Communications, oamenii de știință sugerează că persoanele din Insulele Vestice și nord-vestul Irlandei sunt cele mai expuse riscului de a dezvolta această boală. Campbell a fost diagnosticată cu hemocromatoză chiar înainte de a împlini 81 de ani, după ce medicul său de familie a efectuat un test genetic în timp ce investiga cauza durerilor abdominale.
Testul a arătat că avea o mutație genetică moștenită de la tatăl ei din Hebride și că și mama ei o avea. Campbell a suferit de oboseală și dureri musculare încă din copilărie, dar specialiștii nu au reușit să identifice cauza. „M-am obișnuit să trăiesc cu durerea, m-am obișnuit să nu pot ține pasul cu colegii mei”, a spus ea. „Dacă mergeam la o plimbare, până ajungeam cu grupul, ei deja își terminau prânzul.”
Campbell a lucrat mai târziu ca profesor, dar a avut dificultăți în a face față săptămânii de lucru. Când veneau vacanțele școlare, petrecea zile întregi în pat, dormind profund. Starea ei de sănătate a afectat relațiile sale, iar mai apoi viața profesională, când, într-o dimineață, nu a reușit să prindă trenul spre muncă. A fost din nou trimisă la specialiști, dar aceștia au rămas confuzi în privința cauzei problemei sale de sănătate și i-au recomandat să-și schimbe stilul de viață.
👉 Impactul bolii asupra vieții personae
Campbell a simțit că nu mai are altă opțiune decât să renunțe la slujba ei și s-a mutat pe insula home a tatălui ei, Lewis, unde a lucrat în sectorul voluntar. Este fascinată de faptul că boala ei este strâns legată de locul ei adoptiv. „Am călătorit în întreaga lume și m-am întrebat: „Pot trăi aici?” și mi-aș spune: „Nu, nu aparțin acestei plaje sau acestor munți”, dar aici am simțit că sunt la locul potrivit”, a explicat ea.
Simptomele hemocromatozei pot evolua pe parcursul decadelor, pe măsură ce nivelurile ridicate de fier din organism provoacă daune organelor. Diagnosticul și tratamentul precoce pentru reducerea nivelurilor de fier pot preveni deteriorarea ficatului și a rinichilor, precum și artrita. Boala este cauzată de schimbări mici în ADN, cunoscute sub numele de variante genetice, care pot fi transmise prin familii, iar cel mai important factor de risc în Regatul Unit și Irlanda este o variantă genetică denumită C282Y.
Oamenii de știință de la Universitatea din Edinburgh au analizat datele genetice de la peste 400.000 de persoane din studiile UK BioBank și Viking Genes pentru a determina prevalența C282Y. Aceștia au constatat că persoanele cu strămoși din nord-vestul Irlandei au cel mai mare risc de a dezvolta hemocromatoză, estimând că una din 54 de persoane poartă varianta genetică. Aceasta a fost urmată de persoanele din Insulele Vestice - una din 62 - și cele din Irlanda de Nord - una din 71. Cercetătorii au afirmat că scoțienii din continent, în special din Glasgow și sud-vestul Scoției, erau de asemenea expuși unui risc crescut, cu o estimare de una din 117 persoane purtătoare a variantei.
Prof. Jim Flett Wilson, președintele geneticii umane la Universitatea din Edinburgh, a declarat: „Am arătat că riscul din Hebride și Irlanda de Nord este mult mai mare decât se credea anterior, cu aproximativ una din fiecare 60 de persoane la risc, dintre care aproximativ jumătate vor dezvolta boala. Diagnosticul precoce previne majoritatea consecințelor adverse și un tratament simplu - donarea de sânge - este disponibil. A venit vremea să planificăm screeningul genetic la nivel comunitar în aceste zone cu risc ridicat, pentru a identifica cât mai multe persoane posibil ale căror gene le fac expuse la această boală prevenibilă.”
MP-ul din Insulele Vestice, Torcuil Crichton, a fost diagnosticat cu boala în 2008 și a cerut screening pentru această afecțiune. „Există mai mult fier în sângele meu decât pe podul Forth”, a spus el. „Vestea bună despre hemocromatoză este că, odată diagnosticată, este foarte ușor de tratat. Trebuie doar să mergi și să donezi sânge o dată pe săptămână, asemeni unei donații de sânge, și faci asta până când nivelurile tale de fier sunt reduse.” Crichton a spus că populația din Insulele Vestice, de aproximativ 21.000 de persoane, ar putea fi suficient de mică pentru a fi testată pentru această afecțiune, precum și pentru alte probleme de sănătate posibile.
Comitetul Național de Screening din Regatul Unit a fost contactat pentru comentarii. Se crede că mutația genetică care cauzează majoritatea cazurilor de hemocromatoză ereditară a avut originea în populația celtică din Europa. Analiza ADN-ului genomului unui agricultor din Epoca Bronzului de pe insula Rathlin, off coast-ul comitatului Antrim, a arătat că aceasta era deja stabilită în acea perioadă. Mai devreme, rămășițele unei femei neolitice găsite la Ballynahatty, lângă Belfast, arată că aceasta purta o variantă diferită, de asemenea asociată cu un risc crescut al afecțiunii.
